US-Aufsichtsbehörde will freie Bahn für Gentherapien

KJ Muldoon ist eineinhalb Jahre alt und eine medizinische Sensation. Das in Philadelphia geborene Kind kam mit einer bis vor kurzem unheilbaren Stoffwechselkrankheit zur Welt. Seine Leber konnte das lebensnotwendige Eiweiss in der Nahrung nicht normal verwerten. Stattdessen bildeten die Leberzellen für das Gehirn giftigen Ammoniak. Etwa eines von einer Million Kindern hat eine so schwere Form dieser Erkrankung wie «Baby KJ».

Seine Chancen, die ersten Wochen zu überleben, standen fifty-fifty. Selbst wenn es gelungen wäre, ihm eine Spenderleber zu transplantieren, wäre das Kind für den Rest seines Lebens schwer hirngeschädigt gewesen. 

Doch dieses Baby überlebte ohne Lebertransplantation. Vor wenigen Monaten machte der am 1. August 2024 geborene KJ seine ersten Schritte. Zu verdanken hat er das einer Behandlung, die Forscherinnen und Forscher in knapp sieben Monaten für ihn massschneiderten. Die via Infusion verabreichte Gentherapie ersetzte den defekten, winzigen Genabschnitt in den Leberzellen durch einen funktionierenden und behandelte damit die Ursache des Problems – ein Triumph der Wissenschaft, der im Mai 2025 breit durch die Medien ging. «Baby KJ» gilt als Paradebeispiel. In Videos dient der herzige Knabe als Werbeträger für die Genforschung.

Zum Erfolg trugen Firmen wie «Integrated DNA Technologies» bei, die laut eigenen Angaben rund um die Uhr arbeiteten, um wesentliche Komponenten der Therapie bereitzustellen. Und auch die US-Arzneimittelbehörde FDA, die das Ganze – zunächst unter der Regierung von Joe Biden, dann unter der von Donald Trump – genehmigen musste. «Sie war grossartig», sagte die Kinderärztin und Wissenschaftlerin Rebecca Ahrens-Nicklas vom Children’s Hospital in Philadelphia, die massgeblich an der Entwicklung beteiligt war und «KJ» mitbetreute, später in einem Interview.

«Es wäre kriminell, wenn wir die Technologie nicht nützen würden»

Nun herrscht Goldgräberstimmung. Es vergeht kein Tag, an dem nicht neue Ergebnisse zu Gen- und Zelltherapien veröffentlicht werden. Sie sollen gegen seltene, ererbte Erkrankungen helfen, von denen mittlerweile über 7000 bekannt sind – Tendenz steigend. Selbst bei Patienten mit der gleichen seltenen Krankheit kann es Unterschiede geben, wenn die betreffende Genmutation bei ihnen anders beschaffen ist.

«Es wäre kriminell, wenn wir die Technologie hätten, um diese Erkrankungen zu behandeln, sie aber nicht nützen würden, weil wir kein marktfähiges Produkt sehen», sagte Jude Samulski, einer der Pioniere auf dem Gebiet, schon 2024 in einem Interview mit «Nature Reviews Drug Discovery». Hätten die Wissenschaftler anfangs nur die seltenen Erkrankungen im Fokus gehabt, die auf einer einzigen Genmutation beruhen, würden sie inzwischen «sowohl seltene als auch häufige Krankheiten beäugen».

Entsprechend berichtet die Fachpresse nun auch von potenziellen Gen-Behandlungen gegen zu hohe Blutfettwerte, gegen Krebs, gegen Übergewicht … 

Konzentrierte sich die Prävention früher auf den ungesunden Lebensstil, werden jetzt immer öfter die genetischen Ursachen thematisiert. Bei etwa einem von 250 Menschen sei ein Gen Schuld an verengten Herzarterien, berichtete unlängst etwa das «New England Journal of Medicine» (NEJM). Es gebe «hunderte von häufigen Genvarianten», die zu solchen Verengungen beitragen würden. Je mehr davon eine Person in sich trage, umso höher sei ihr Risiko für einen Herzinfarkt. Einer anderen Studie in «Nature Medicine» ist zu entnehmen, dass sich 6 von 10 Krebserkrankungen mit den üblichen Präventionsmethoden nicht verhindern lassen – ein weites Feld für die Genforschung.

Millionenteure Behandlungen

Dazu kommt für die Pharmaindustrie «die Notwendigkeit eines innovationsstarken Motors für bahnbrechende Fortschritte, hohe Spitzenverkäufe und künftiges Wachstum», wie «Nature Reviews Drug Discovery» im Februar schrieb. 2025 sei ein Jahr «aussergewöhnlichen Drucks» für die Branche gewesen. Bei mehreren der Top-20 Unternehmen sei absehbar, dass wichtige Patente enden und damit «die Exklusivrechte für einige der derzeit umsatzstärksten Medikamente auslaufen». Der Druck werde folglich wohl anhalten.

Auch das sind starke Argumente für die Gentherapien, die für viel Geld vermarktet werden. Einmal zugelassen, bewegen sich die Preise derzeit zwischen 850’000 und 4,25 Millionen Dollar – allein für das verabreichte Produkt. Neu zugelassene Gentherapien kosten «typischerweise mehrere Millionen Dollar pro Patient», schrieb «Nature Reviews Drug Discovery» kürzlich.

Daten von drei Millionen Bürgern mit Genforschern teilen

Nicht von ungefähr verfügte der britische Gesundheitsminister im Februar, dass die Daten, die in den Hausarztpraxen von über drei Millionen britischen Bürgern lagern, nun mit Wissenschaftlern geteilt werden. Die betroffenen Patienten nehmen alle an Studien teil, zum Beispiel der «UK Biobank» oder bei «Genomic’s England», bei denen ihre Gene erforscht werden. Mit Hilfe der Hausarztdaten soll ermittelt werden, welche Gene besonders häufig mit welchen Krankheiten verknüpft sind – «zum öffentlichen Nutzen und um neue Behandlungen zu entwickeln», wie die britische Gesundheitsdatenschützerin dem «British Medical Journal» (BMJ) sagte. 

Auch in anderen Ländern wollen grosse Techfirmen, Pharmafirmen und Politik an die Gesundheitsdaten der Bürgerinnen und Bürger kommen (Infosperber berichtete).

Grundlegende Änderungen bei der Zulassung

Die Gentherapien der nächsten Generation, bei denen im Körper gezielt bestimmte Gene verändert werden, würden zwar Fortschritte machen, hielt im Dezember ein Artikel in «Biopharmadealmakers» fest. Aber: Viele Firmen in diesem Bereich «sind noch in der Frühphase und Hochrisiko-Unternehmen – nicht das Profil, das Investoren und Pharmaunternehmen im heutigen unsicheren Umfeld suchen.»

In dieser unsicheren Lage bietet jetzt die weltweit einflussreichste Arzneimittelbehörde,  die amerikanische FDA (Food and Drug Administration), Hand: Sie strebt mehrere grundlegende Änderungen bei der Arzneimittel-Zulassung an. Die FDA wolle die Gen- und Zelltherapien pushen, ist Holly Fernandez Lynch überzeugt, Professorin für Medizinethik und -recht an der Universität von Pennsylvania.

Bereits kurz nach Amtsantritt hatte der FDA Leiter Martin Makary im Juni 2025 in der US-Ärztezeitschrift «Jama» die Prioritäten der FDA dargelegt. Dazu zählen «schnellere Heilungsmethoden und sinnvolle Behandlungen für Patienten, insbesondere für solche mit vernachlässigten und seltenen Krankheiten». 

FDA sieht sich als «Partner» der Firmen und Wissenschaftler

«Fast 30 Jahre nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms sind massgeschneiderte Therapien in Reichweite. Die FDA wird als Partner und Wegweiser bei der Markteinführung dieser Therapien mitwirken», kündigte Makary im Dezember im «New England Journal of Medicine» (NEJM) an und skizzierte, wie Wissenschaftler und Firmen vorgehen sollten, um rasch eine Zulassung für ein neues «Produkt» zu erhalten, bei dem klassische Studien mit vielen Teilnehmern nicht machbar seien.

Die FDA schlage die Änderungen beim Zulassungsverfahren zwar primär mit Blick auf die Gen- und Zelltherapien gegen seltene, schwere Erkrankungen vor, schrieb er, «aber wir sehen keinen Grund, warum diese Prinzipien mit der Zeit nicht auch auf andere Medikamente ausgeweitet werden sollten», zum Beispiel auf eine Krankheit mit 150 verschiedenen Genmutationen.

Der Vorgang war «höchst ungewöhnlich», wie Holly Fernandez Lynch und mehrere Kolleginnen in «Health Affairs Forefront» kritisierten. Eine so bedeutende Kursänderung der FDA in einem Zeitschriftenartikel anzukündigen, sei zudem «rechtlich fragwürdig». Normalerweise brauche es für so einschneidende Änderungen der Zulassungspraxis einen formellen Prozess mit Vernehmlassung.

Auf den Tag genau ein Jahr, nachdem KJ Muldoon die Gentherapie erhielt (und mehr als zwei Monate nach der Ankündigung im «NEJM»), stellte die FDA am 25. Februar 2026 den «Entwurf einer Richtlinie für die Industrie» für «individualisierte Therapien» online und eröffnete die Vernehmlassung. 

Eine grosse Hürde aus dem Weg geräumt

Zeige ein Hersteller an wenigen, aufeinanderfolgenden Patienten, dass eine neue Behandlung erfolgreich sei, würde er gemäss dem FDA-Vorschlag die Zulassung für das Produkt erhalten. Und wäre das «Grundgerüst» dieser Therapie erst einmal zugelassen, könnte es der Hersteller nach Bedarf für Patienten mit unterschiedlichen Genveränderungen individualisieren. Das den Patienten verabreichte Produkt wäre also jedesmal ein bisschen anders – trotzdem würde dafür eine einzige Zulassung genügen und die Hersteller müssten den Prozess nicht für jeden Patienten neu durchlaufen. Damit wäre eine grosse Hürde für die individualisierten Gentherapien beseitigt. Das neue Verfahren würde Aufwand, Zeit und Geld sparen.

Nach der Zulassung wäre der Hersteller verpflichtet, zu verfolgen, ob sein Produkt langfristig wirksam und sicher ist. Unter anderem müsste er zeigen, dass das Therapie-Gen nicht an falsche Stellen im Erbgut eingebaut wurde, wo es schaden könnte.

Grosse, noch offene Fragen

Nach der Veröffentlichung des FDA-Entwurfs seien ihre Bedenken etwas gemildert und manches sei klarer, schreibt Holly Fernandez Lynch auf Anfrage. Dennoch: «Der Teufel steckt im Detail, insbesondere bei der Anwendung. Nicht jeder Fall wird so positiv und eindeutig zu beurteilen sein wie der von KJ.»

Die FDA erwartet, dass sie nun mit entsprechenden Zulassungsanträgen überschwemmt wird. «Verfügt sie tatsächlich über das nötige Personal, um diese Nachfrage zu decken?», fragt Fernandez Lynch.

Sie hegt weitere Zweifel. Zum Beispiel habe eine Vertreterin der FDA an der Pressekonferenz gesagt, dass der neue Zulassungsweg nicht auf Therapien gegen seltene Krankheiten beschränkt sei. «Das bedarf der Klärung», so Fernandez Lynch. Sie findet: Der neue Zulassungsweg sollte nur dann in Frage kommen, wenn eine Studie wie bis anhin üblich nicht machbar sei. Dabei werden die Teilnehmenden per Los einer Behandlungs- oder einer Vergleichsgruppe zugeteilt. 

In ihrem Artikel in «Health Affairs Forefront» gaben Fernandez Lynch und ihre Co-Autorinnen zu bedenken, dass die FDA in der Vergangenheit «enorme Flexibilität» gezeigt habe, wenn es darum ging, Medikamente gegen seltene Erkrankungen zuzulassen. Sie verwiesen auf das bereits existierende «beschleunigte Zulassungsverfahren», das die FDA 1992 einführte. Damals habe die FDA Bedenken, es könne immer mehr aufgeweicht werden, als «grundlos» vom Tisch gewischt. Tatsächlich aber werde inzwischen fast ein Drittel der neuen Krebsmedikamente auf diesem Weg zugelassen – und nachher eben oft kein Beweis erbracht, dass sie die Lebensqualität verbessern oder die Überlebenschancen erhöhen.

Die Befürchtung der Kritikerinnen

Der nun von der FDA angekündigte Zulassungsweg könne die bisherige Praxis weiter verwässern, sorgen sich die Kritikerinnen. Falls die neue Zulassungspraxis nicht sehr eng definiert angewendet werde, würden womöglich «mehr problematische Behandlungen mit unklarem Nutzen auf den Markt gelangen».

Ein weiteres Beispiel aus der Vergangenheit sind mehrere Substanzen, welche die FDA vor Jahren gegen eine bestimmte Form von Muskelschwund bei Knaben beschleunigt als Gentherapie zuliess – obwohl diese keinen gesicherten Nutzen hatten. Bei einer dieser Substanzen kam es bei mehreren Kindern zu schweren Nebenwirkungen. Die Auflagen der FDA, nach der Zulassung fristgerecht Belege für den Nutzen zu erbringen, erfüllte der Hersteller nicht – kassiert aber 3,2 Millionen Dollar für eine Infusion (Infosperber berichtete).

Krankenversicherer sollen rasch die Kostenübernahme klären

KJs Ärztin Rebecca Ahrens-Nicklas und mehrere Kollegen loben die von der FDA angekündigten Neuerungen in der Fachzeitschrift «Molecular Therapy». Unter den Autorinnen ist auch Janet Woodcock, eine frühere Leiterin der FDA. 

Der Bedarf an Behandlungen für schwere und tödliche Erbkrankheiten sei weltweit gross, betonen sie und schlagen vor, ähnliche Genmutationen – selbst wenn diese unterschiedliche Krankheiten betreffen – in derselben Studie zu untersuchen. Ihre Forderung: Es brauche nun rasch «einheitliche Erstattungsmodelle durch die Kostenträger, um einen gerechten Patientenzugang und kontinuierliche Investitionen zu gewährleisten.»

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➞ Lesen Sie demnächst: Mit welchen weiteren Mitteln die FDA Gentherapien fördert – und warum bei manchen Wissenschaftlern deshalb die Alarmglocken läuten.